Rapid Muscle Growth Disorder
Forstyrrelsen som forårsaker rask muskelvekst, forekommer hos mennesker som har myostatin-relatert muskelhypertrofi, noe som er en sjelden genetisk tilstand som reduserer kroppsfett og kan doble kroppens muskelmasse. Tilstanden, som også kalles muskelhypertrofi syndrom, kan også forårsake økt muskelstyrke.
Illustrasjon av det menneskelige muskelsystemet. (Bilde: cosmin4000 / iStock / Getty Images)myostatin
Myostatin-relatert muskelhypertrofi skyldes mangel på MSTN-genet. MSTN-genet hjelper kroppen til å gjøre proteinet myostatin, som er en av en gruppe proteiner som hjelper kroppen til å kontrollere utvikling og vekst av vev. Myostatin, som er aktiv i skjelettmuskulaturen som muliggjør bevegelse, kontrollerer normalt og begrenser muskelvekst. Mutasjoner av MSTN-genet forårsaker kroppens celler til å lage lite eller ingen myostatin, noe som resulterer i for mye muskelvekst.
MSTN-gen
MSTN-genet og myostatinproteinet ble oppdaget i 1997 av forskere ved Johns Hopkins University, som fant at når genet ble deaktivert, kunne de lage supermus med unormalt stor muskelmasse. Forskere fortsetter å gjennomføre studier og kliniske forsøk for å teste nye applikasjoner for genet, inkludert myostatinblokkere for personer med degenerative muskelsykdommer, som muskeldystrofi.
Hendelse
Frekvensen som myostatin-relatert muskelhypertrofi oppstår, er ukjent, ifølge National Institutes of Health. Spedbarn arver et MSTN-gen fra hver forelder. En mutasjon i begge MSTN-genkopiene medfører signifikante økninger i muskel og styrke. En mutasjon i en MSTN-genkopi resulterer i en mer begrenset økning i muskelmasse. Hver søsken til en person som har tilstanden har potensial til å arve tilstanden.
Diagnose og behandling
Legene tester for myostatin-relatert muskelhypertrofi ved å måle størrelsen på skjelettmuskulaturen gjennom ultralydundersøkelse, MR og andre tester. Leger bruker en tykkelse for å måle tykkelsen på fôrplaten. Forskere utfører molekylær genetisk testing for MSTN genet. Legene anbefaler genetisk rådgivning for å hjelpe familier med å forstå arvsmønsteret og hva sjansene er for at søsken vil arve tilstanden. Ingen kjente medisinske problemer skyldes tilstanden, og personer med uorden har normal intellektuell utvikling, ifølge National Institutes of Health.
