Topp ti verste genetiske sykdommer
Arvelige genetiske sykdommer påvirker millioner over hele verden. Familiehelsehistorie er den største prediktoren for genetisk sykdom. Forskning pågår for å oppdage og behandle genetisk sykdom. Beslutningen om å bli testet for genetisk sykdom er ofte vanskelig og inkluderer mange moralske og etiske problemer. Genetisk sminke videreført fra foreldre og besteforeldre påvirker en persons liv og livet til sine egne barn. De verste genetiske sykdommene er uhelbredelige.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er den vanligste, dødelige genetiske sykdommen som påvirker ca. 30.000 mennesker i USA, ifølge National Human Genome Research Institute. Cystisk fibrose forårsaker at kroppen produserer tykt, klissete slim som tetter lungene, fører til infeksjon og påvirker bukspyttkjertelen. Åndedrettsvern er vanskelig, og fordøyelsesenzymer er blokkert, noe som hemmer absorpsjonen av næringsstoffer til næringsmidler.
Tay-Sachs
Tay-Sachs forårsaker døden i en tidlig alder, vanligvis rundt fem år, på grunn av et manglende enzym som heter Hex-A. Tay-Sachs forårsaker progressiv ødeleggelse av nervesystemet og hjernen. Det er ingen behandling, bare behandling av symptomene.
Alkoholisme
Betraktet en sykdom, er avhengighet av alkohol mest sannsynlig gått ned gjennom genetisk sminke. Hvis en eller begge foreldrene er avhengige av alkohol, synes foreldrenes barn å ha en høyere sjanse for å være avhengige av alkohol. Fra og med 2010 har ingen spesifikke gener blitt identifisert som årsak til alkoholisme.
Bryst- og kolonkreft
En av ni kvinner har en sjanse til å utvikle brystkreft. BRCA1- og BRCA2-arvene genererer en kvinne til en større sjanse for bryst- eller eggstokkreft, men ikke alle brystkreftene skyldes genetiske årsaker. En familiehistorie av tykktarmskreft betyr at det er grunn til å tro at det kan være genetisk. Som med andre kreftformer, kan genetiske grunner ikke være de eneste grunnene til å utvikle kreft.
Syklecellesykdom
Å ha det enkle uttrykket av genet for seglcelle forårsaker ikke sykdommen. Genet utviklet seg for å beskytte mennesker mot malaria. Men å få genet fra begge foreldrene, forårsaker en dobbel dose de røde blodcellene til “sigd” spontant i en stresskrise. De sickled cellene sitter fast i små kapillærer og ødelegger ledd og organer. Til slutt vil offeret dø av organsvikt.
fedme
Fedme er raskt blitt nummer én arvelig sykdom i USA. Det er en komplisert sykdom som oppstår fra genetiske og miljømessige stimuli. Barn av overvektige foreldre har mye større enn gjennomsnittlig risiko for å være overvektige. Ingen endelig forskning har ennå oppdaget den spesifikke genetiske sminke som er involvert, men det ser ut til å ha elementer av både arvelige genetiske tendenser og foreldres kostvaner.
Hjertesykdom
Mange typer hjertesykdom overføres genetisk. En særlig, kalt Brugada sykdom, kan behandles som en genetisk sykdom. Hvis noen i familien har Brugada, en bestemt unormal hjerterytme, er sjansene gode for at andre medlemmer skal bære genet, og alle søsken skal få en elektrokardiogramtest. Brugada EKG-mønsteret er gjenkjennelig og diagnostisk. En pacemaker er implantert for å korrigere det unormale hjerteslag.
hemofili
Hemofili, en blødningsforstyrrelse forårsaket av fravær av genetiske koagulasjonsfaktorer, er arvet fra en eller begge foreldrene. Bytte av manglende faktorer er måten å håndtere de ulike blødningsforstyrrelsene. Spesifikke tester er tilgjengelige for å bestemme hvilke koagulasjonsfaktorer som mangler.
Huntingtons sykdom
En kjent sykdom som påvirker slike som Woody Guthrie og andre, dreper denne genetiske sykdommen langsomt ofre ved å påvirke kognitiv funksjon og nevrologisk status. National Human Genome Research Institute sier at i USA alene, har ca 30.000 mennesker Huntingtons. I tillegg har 35.000 mennesker noen symptomer, og 75.000 mennesker bærer det unormale genet.
Hemachromatosis
Arvelig hemakromatose påvirker kroppens evne til å regulere jernabsorpsjon. Alvorlig skade på kroppen kan skyldes manglende behandling. Fjerne det rike blodet er den raskeste og sikreste metoden for å behandle denne sykdommen.
