Liste over X-Linked sykdommer og Sickle Cell Anemia

Kjønnssykdommer, også kjent som X-bundet sykdommer, refererer til defekter i X-kromosomet som arves og forårsaker visse sykdommer. Ifølge MedlinePlus er X-bundet sykdommer vanligvis mest alvorlige hos menn, da de bare har ett X-kromosom mens kvinner har to X-kromosomer. Sykdommer som seglcelleanemi kan også arves gjennom autosomale (ikke-sex) kromosomer. X-bundet sykdommer og seglcelleanemi styres på ulike måter.

Syklecelleanemi er en rød blodcelleforstyrrelse. (Bilde: Vladimir Nenov / iStock / Getty Images)

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom er en X-linked sykdom som fungerer som den vanligste formen for mental retardasjon hos menn, sier MedlinePlus.

Spesifikke symptomer på skjøre X-syndrom inkluderer hyperaktivitet, en stor kroppsstørrelse, en fremtredende kjeve med stor panne eller ører, store testikler og unngåelse av øyekontakt.

Spesielt er skrøbelig X-syndrom på grunn av en endring i FMR1-genet på X-kromosomet.

Dessverre eksisterer det ingen behandling for å håndtere skjøre X-syndrom, men utdanning og opplæring kan være gunstig for skrøbelige X-syndromslidere.

Becker's muskeldystrofi

MedlinePlus sier at Beckers muskeldystrofi er en tilstand hvor bein- og bekkenmuskulaturen blir svekket over tid. MedlinePlus sier at Beckers muskeldystrofi påvirker tre til seks av 100 000 menn i USA.

Spesifikke symptomer på Beckers muskeldystrofi inkluderer tretthet, tap av balanse, trøbbel som følge av ben- eller bekkenmuskelsvikt, hyppige fall og tap av muskelmasse. Denne sykdommen kan også føre til mangel på koordinasjon, tap av balanse og pustevansker. Symptomer på Beckers muskeldystrofi forekommer vanligvis hos personer som er 12 år eller eldre.

Ingen behandling eksisterer for Becker muskeldystrofi sufferers. Steroid medisiner kan lette symptomene, men mens fysisk terapi kan bidra til å styrke muskler og rullestoler og benstenger kan hjelpe med mobilitet.

Sickle Cell Anemia

I motsetning til Beckers muskeldystrofi og skjøre X-syndrom er seglcelleanemi en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse hvor begge foreldrene overfører det defekte genet til barnet. Dette er en sykdom hvor de røde blodcellene er segl i form og kan hindre blodårer.

Symptomer på seglcelleanemi inkluderer lave nivåer av røde blodlegemer (anemi), tretthet, kortpustethet, guling av hud og bein, bryst, mage eller ledd smerte. Sykelcelleanemi kan også føre til hyppige infeksjoner, forsinket vekst, blek hud, hevelse i hender eller føtter og ansikt, arm eller bein svakhet.

Antibiotiske medisiner som penicillin, over-the-counter smertestillende medisiner og hydroxyurea kan brukes til å behandle seglcelle symptomer. Penicillin kan brukes til å håndtere infeksjoner og hydroxyurea kan brukes til å redusere smerte da det fremmer en økning i føtal hemoglobin, en oksygenbærende komponent i blod. Blodtransfusjoner, oksygenbehandling og benmargstransplantasjon er andre behandlingsmetoder for seglcelleanemi.