Utbyttet av Valine for glutaminsyre

Valin og glutaminsyre er aminosyrer med svært forskjellige strukturer og egenskaper. De er begge byggeblokker av protein, og noen ganger kan mutasjoner i DNA føre til substitusjon av den ene til den andre. Dette kan potensielt føre til alvorlige lidelser, den mest kjente som kalles sigcelleanemi.

Valint og Glutaminsyre

Aminosyrer har meget lignende strukturer opp til et punkt, men hver type aminosyre - det er 20 vanlige varianter - har en unik sidekjede som bestemmer egenskapene i proteiner. Valines sidekjede består helt av karbon og hydrogen, mens glutaminsyre sidekjeden har oksygen i det også, og er surt. De store forskjellene mellom valin og glutaminsyre sidekjeder betyr at de oppfører seg veldig forskjellig i protein.

Innbytte

Substitusjon av en aminosyre for en annen forekommer vanligvis som følge av en mutasjon til din DNA-deoksyribonukleinsyre - som er det genetiske materialet du arver fra foreldrene dine og har i hver cellekjerne. DNA inneholder en "kode" som cellene bruker til å lage proteiner; Hvis du mottar mutert DNA fra foreldrene dine, vil DNA'et inneholde feilinformasjon, og proteinene du lager fra den delen av DNA vil være feil, forklarer Dr. Lauralee Sherwood i sin bok "Human Physiology."

potensial

Noen substitusjoner i proteiner gjør ikke mye av en forskjell når det gjelder funksjon - dette er mest sannsynlig å være sant når en aminosyre er substituert med en veldig lik en - men substitusjonen av valin til glutaminsyre er veldig alvorlig, på grunn av deres svært forskjellige egenskaper. Proteiner holdes i en tredimensjonal form som gir dem evne til å fungere basert på interaksjoner mellom aminosyrer. Glutaminsyre har en negativ ladning som gjør det mulig å holde seg til positivt ladede aminosyrer og holde proteinets form. Valine kan ikke holde seg til positivt ladede aminosyrer, så et protein med denne substitusjonen vil ikke bli formet riktig.

Sickle Cell Anemia

Sikkelcelleanemi skyldes substitusjon av valin for glutaminsyre. Kjemist Linus Pauling bestemte først at det var resultatet av en mutasjon i hemoglobinproteinet. Hemoglobin bærer oksygen fra lungene til vevet ditt; hvis det er en mutasjon i DNA som koder for proteinet, kan det ikke bære oksygen så effektivt og resulterer i ukjente røde blodlegemer, forklarer drs. Reginald Garrett og Charles Grisham i sin bok "Biochemistry."