En liste over arvelige genetiske sykdommer
Genetiske sykdommer oppstår når det er en variasjon eller endring i et gen. Årsaker til genetiske abnormiteter inkluderer miljø-, medfødt og genmutasjon i cellen som kan forekomme tilfeldig. Arvelige genetiske sykdommer krever et spesifikt mutert genmønster som går ned fra foreldre til barn for at sykdommen skal utvikles. Noen arvelige genetiske sykdommer går gjennom en familie fra en generasjon til den neste som bærere, men uten manifestasjon av sykdommen.
DNA molekyl. (Bilde: Thomas Northcut / Digital Vision / Getty Images)Fragile X Syndrome
Fragile X syndrom, som rapportert av Genetics Home Reference, en tjeneste fra United States National Library of Medicine, er en genetisk tilstand som manifesterer seg som utviklingsproblemer som læringshemming og mental retardasjon. Symptomer på skjøre X inkluderer angst, overdreven bevegelse og opptrer på impuls. Fragile X påvirker menn mer alvorlig enn kvinner, med om lag en tredjedel av mennene som viser tegn på autisme. Andre symptomer på skjøre X inkluderer anfall og fysiske abnormiteter som et langt og smalt ansikt og store ører. Ingen kur finnes for skjøre X. Behandlingsmål inkluderer terapi - fysisk, pedagogisk og atferdsmessig - og medisiner for å bistå med kontroll av aggresjon og adferdsmessige abnormiteter.
Gaucher sykdom
University of Maryland Medical Centers rapporterer at Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse preget av fraværet av glukokrebrosidase-enzymet. Det forårsaker opphopning av skadelige stoffer i kroppen som påvirker milten, leveren, bein og marg. Type 1 Gaucher sykdom påvirker barn og voksne, og det manifesterer seg som anemi, bein sykdom og milt utvidelse. Type 2 forårsaker alvorlig nevrologisk skade i barndommen og resulterer raskt i døden. Type 3 symptomer inkluderer vanskeligheter med hjernen, milten og leveren, men berørte pasienter kan nå voksenlivet. Behandling inkluderer enzymutskiftningsterapi og, for alvorlige tilfeller, benmargstransplantasjon.
Batsykdom
Batsykdom, en dødelig genetisk lidelse, krever det defekte genet fra hver forelder for at barnet skal utvikle det. Handicap World, en online funksjonshemming og helse nyhetskilde, rapporterer at Batsykdom påvirker nervesystemet, med tidlige tegn som endringer i barnets adferd og personlighet mellom 5 og 10 år. Svake forandringer utvikler seg til anfall og tap av syn og motor ferdigheter. Døden oppstår ved sen ungdom eller tidlig tjueårene. Behandling inkluderer symptombehandling som medisiner for anfall, sammen med fysisk og ergoterapi.
