Liste over sjeldne dødelige sykdommer
Leger og forskere er alltid på utkikk etter nye sykdommer og måter å behandle dem på. I noen tilfeller, til tross for en ærlig innsats fra alle involverte, tar en sykdom til slutt pasientens liv. I tilfelle av sjeldne sykdommer som er dødelige, er forskningen ofte begrenset på grunn av det begrensede antall pasienter. Mens behandlinger er noen ganger effektive for disse forholdene, vil noen ikke bli diagnostisert i tide for behandlingene skal være effektive.
Kvinnelig pasient på ambulanseseng med oksygenmaske. (Bilde: Jochen Sand / DigitalVision / Getty Images)Hutchinson-Guilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Guilford Progeria syndrom kalles ofte progeri. Denne sykdommen får en person til å bli for tidlig. Det er vanligvis diagnostisert hos barn som er 18 måneder til to år. Symptomer inkluderer stive ledd, dislocated hofter, håravfall, alderen utseende hud, slag og hjertesykdom. Personer med progeri lever i gjennomsnitt 8 til 21 år, med hjertesykdom som den vanligste dødsårsaken. En annen form for syndromet, kalt Werners syndrom, påvirker mennesker i sine senårsår. Den gjennomsnittlige levetiden for personer med denne tilstanden er 40 til 50 år.
Creutzfeldt-Jakobs sykdom
Creutzfeldt-Jakobs sykdom er en dødelig hjernesykdom som ofte hevder offerets liv innen ett år etter utbruddet. Det påvirker en av hver 1.000.000 mennesker, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Visuelle forstyrrelser, problemer med koordinering, minnefeil, blindhet, svekkede ekstremiteter og atferdsendringer er symptomene på denne tilstanden. De fleste med sykdommen er rundt 60 år.
Lymphangioleiomyomatosis
Lymphangioleiomyomatosis er en sjelden, men dødelig lungesykdom som bare rammer kvinner, vanligvis i alderen 20 til 40 år. Det påvirker færre enn 1 av 1 million mennesker. Symptomer er hoste, brystsmerter, blodspisser og pusteproblemer. Behandling for denne tilstanden er mulig via en lungetransplantasjon.
Kernevakt Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Kjernefaktor kappa B essensiell modulator (NEMO) er en sjelden tilstand som bare påvirker menn. Denne immunforsvarssykdommen er så sjelden at den ikke ble oppdaget til 2007. I august 2009 har bare 60 barn blitt diagnostisert med tilstanden. Symptomer inkluderer gjentatte infeksjoner, forsinket tannutvikling med tenner som er koniske når de kommer inn, fint hår, kompromittert hud, okulære problemer og unormal beinvekst. Den eneste behandlingen for denne tilstanden er en benmargtransplantasjon.
Menkesykdom
Menkes sykdom er en tilstand som påvirker kobber metabolisme. Det er forårsaket av et defekt gen. Et barn med Menkes sykdom har vanligvis normal utvikling for de første seks til åtte ukers levetid; Imidlertid blir symptomer som lav kroppstemperatur og svak muskel tone tydelig. I tillegg kan spedbarnet ha anfall og fargeløst, kinky hår som bryter lett. Behandling for tilstanden er kobbertilskudd. Denne behandlingen vil ikke forlenge livet med mindre det er startet kort etter fødselen, noe som er svært lite sannsynlig da det ikke er noen screening ferdig ved fødselen for tilstanden. Uten tidlig behandling vil barnet gå forbi ved sin tiende bursdag.
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) er navnet på en gruppe med fire sjeldne tilstander: Bats sykdom, Santavuori-Haltia sykdom, Jansky-Bielschowsky sykdom og Kufs sykdom. Samlet sett er disse forholdene tilstede i to til fire av hver 100.000 levendefødte i USA. Alle disse unntatt Kufs sykdom er dødelige. Bats sykdom påvirker barn i alderen 5 til 10 og resulterer i død ved sena tenåringer eller 20-årene. Santavuori-Haltia sykdom rammer barn 6 måneder til 2 år og resulterer i død ved 5 år. Jansky-Bielschowsky sykdom rammer barn fra 2 til 4 år og resulterer i døden generelt mellom 8 og 12 år. Kufs sykdom rammer voksne og anses ikke som dødelig. Alle disse forholdene er preget av progressivt tap av syn og anfall som ikke reagerer på konvensjonelle medisinske behandlinger.
